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据记者了解，该患儿由于生长发育明显落后于同龄人，所以一直很自卑。医生检查后发现，她身材矮小、面容呆板、两侧肘外翻，子宫发育还没达到新生儿的子宫那么大，这些都是因为其体内缺少一条性染色体所致。 据哈尔滨市儿童医院青春期门诊主任于泓介绍，先天性卵巢发育不全综合征为女性最常见的性染色体遗传性疾病，该病的病因为所有细胞或部分细胞中一条X染色体部分或全部缺失。大多数患儿的最终身高不超过140厘米，并有发际低、肘外翻、面容呆板等特异性外貌。此外，这种疾病还会影响性发育，大多数患儿都不具备生育能力。
于泓说，这种疾病最好在儿童期予以正确诊断和治疗，家长应找专业医生对患儿进行生理、心理等方面的综合指导和治疗，以免延误时机。
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