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许争峰告诉记者,本周一,有个32岁的女士来就诊,据了解,从她23岁起怀孕6次,却总保不住孩子,而每次都没有疲劳、药物等明显的流产原因。 夫妻俩来到南京市妇幼保健院产前诊断中心做了一次遗传学检查,原来是男方“先天不足”,染色体异常的一种——平衡易位。
许争峰医生告诉记者,男性染色体异常,发生平衡易位,就会导致妻子流产。许争峰主任介绍,人类的细胞中有23对(46条)染色体。正常人在形成生殖细胞时,初级精母细胞和初级卵母细胞必须经过减数分裂,使46条染色体一分为二,所以每个精子和卵子只含23条染色体。受精后,精卵融为一体,来自父母双方的23条染色体又结合成23对,形成正常的胚胎。
在有染色体易位的情况下,异常的精子与正常卵子结合后就会形成异常的三体或单体受精卵(正常为双体)。单体形式的受精卵往往在胚胎发育早期就夭折,造成流产或死胎;三体形式的受精卵也很容易发生流产,即便能勉强活到出生,也一定是个先天性畸形儿或发育成低能儿。
许主任提醒,染色体平衡易位的患者可以是男的,也可以是女的,这种携带者在人群中约占0.2%,即250对正常夫妇中就有一个携带者,并且双方不论谁的染色体异常,均可造成流产。虽然目前还没有找到治疗这种病症的办法,但现代医学已有多种检查方法,可早期筛查。此外,还可通过常规的婚前、孕前、产前染色体检查发现。
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